什麼是小兒尖頭並指趾綜合症
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什麼是小兒尖頭並指趾綜合症

問：什麼是小兒尖頭並指趾綜合症

名醫權威解答：

此病的原因目前暫時尚未明確，主要認為是染色體遺傳或基因突變等引起的，此病又稱為尖頭並指趾畸形、並指型尖頭綜合症等。主要表現在顱骨和顏面骨的異常，且伴隨並指（趾）畸形的一組綜合徵。主要的症狀徵象為：1：特異性的塔顱、2：神經系統改變:特異性的改變較少、3：眼球突出，眼眶淺而扁平，兩眼距離遠，上瞼下垂。 4：趾指畸性。 5:脊柱和四肢的改變：發育不全、脊柱裂。