什麼是地貧基因檢測
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什麼是地貧基因檢測

問：什麼是地貧基因檢測

名醫權威解答：

地中海貧血一組遺傳性慢性溶血性疾病，主要是由於珠蛋白異常所導致的。透過血液常規和血紅蛋白電泳等方法，發現地中海貧血的帶因者。再進行基因檢測，主要是明確竹珠蛋白基因的異常位點，來確診是否為地中海貧血。另外，胎兒透過羊水穿刺進一步做基因檢測，判斷有無珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，可以有效的防止重型地中海貧血患兒的出生。