什麼是小兒帕套症候群
疑難雜症資訊_名醫權威解答
問:什麼是小兒帕套綜合症
名醫權威解答:
小兒帕套症候群也叫13-三體症候群、帕套症候群是一種較常見的雜色體畸變疾病。表型特徵有中樞神經發育缺陷,呈前腦無裂畸形,前額小呈斜坡樣,頭皮後頂部常有缺損。視網膜發育不良,切片鏡下觀察可見菊型團形型。嚴重智力低下,唇裂及顎裂,多指等。中性粒細胞核上有過多突起。 80%病例有先天性心臟病,本病無特殊治療,死亡率較高。
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