什麼是小兒結節性硬化症候群
疑難雜症資訊_名醫權威解答
問:什麼是小兒結節性硬化綜合症
名醫權威解答:
結節性硬化症候群多為體染色體顯性遺傳,典型的臨床表現為臉部皮脂腺瘤,甲狀腺纖維瘤,葉狀白斑,牛奶咖啡斑等,除此以外,此病主要的神經系統損害症狀是癲癇,多數患者伴隨智力減退,少數患者有顱內壓增高和偏癱或錐體外係等神經系統陽性體徵,頭顱CT可發現側腦室結節和鈣化,病變多為雙側多發性,腦電圖可呈現癲癇樣放電,基因分析可確定突變類型。
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